کد خبر: 70511

سلامت>  تحقیقات- همشهری آنلاین: بیماری ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری های نادر محسوب شده است.

این بیماری که در ایران به دلیل شرایط اجتماعی و فرهنگی خاص نسبت به دیگر کشورها، مبتلایان زیادی دارد، در خانواده هایی که ازدواج آن ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم ها موفق به ساخت دارویی شده اند که توسط آن می توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.

هرچند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می توان مدت درمان را طولانی کرد.

اقدامات مشخصی از سوی معاونت آموزشی ژنتیک صورت پذیرفته است، اما باید برنامه های سیستم آموزشی در جهت رفع موانع موجود بر سر راه مشاوره های ژنتیکی به صورت منسجم و مدون تنظیم شود.

همچنین غربالگری نوزادان در سطح کشور برای پیشگیری و درمان بیماری «ام پی اس» بسیار ضروری است، چرا که اگر در بدو تولد این ضایعه متابولیکی به درستی تشخیص داده شود، روند درمان با بهبودی کامل همراه خواهد بود.

به نظر می رسد تشکیل و راه اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آنها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته های خود را به گوش مسئولان ذیربط برسانند.

بیماری" موکوپلی ساکاریدوز" یک گروه از بیماری های ژنتیکی - متابولیکی نادر است که در طبقه بندی بیماری ها جزء بیماری های ذخیره لیزوزومی است.

بیماری «ام. پی. اس» یک بیماری پیش رونده است ولی می توان با تشخیص زود رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده ای هستند و بدن آن ها رشد نمی کند و تنها قد و وزن این بچه ها تا سن ۷ سالگی رشد می کند.

این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا می شود.

تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه با تولید آنزیم ها به روش های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی هم برای درمان استفاده می شود.

این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می گویند.

همچنین تجزیه نشدن این مولکول ها سبب انباشته شدن آن ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی یابد و معمولا نشانه های آن چند ماه پس از تولد نمایان می شود.

بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده ها هستند و به این بیماران کمک می کنند، داروخانه ها و کارخانه های داروسازی نیز ضلع سوم بوده که باید به این بیماران کمک کنند.

ایسنا

  • هدا |

    همه این مریضیای عجب غریب مال موادغذایی تراریخته و هوای الوده و اشعه موبایل و ماکرویو و این.چیزاس. واگرنه چرا قدیما این چیزا نبود انقدر درد نبود. کی ما بخودمون میایم ؟دشمن تو وسایل خونه و مواد غداییمون رخنه کرد تا ایرانی و شیعه رو نابود کنه .یه مشت مافیای غذا و دارو هم پول از اینا میگیرن و تو این توطئه شریک میشن